¿Qué es el shunt portosistémico extrahepático congénito y por qué es tan peligroso?

¿Qué es el shunt portosistémico extrahepático congénito y por qué es tan peligroso?

El shunt portosistémico extrahepático congénito (CEPS, por sus siglas en inglés) es una anomalía vascular rara pero potencialmente mortal. Se caracteriza por conexiones anormales entre el sistema venoso portal (que lleva sangre al hígado) y la circulación sistémica (que distribuye sangre por el cuerpo), lo que evita que la sangre pase por el hígado. Esta condición surge por errores durante el desarrollo embrionario y puede causar complicaciones graves, como fallo hepático, hipertensión pulmonar, encefalopatía hepática y fallo multiorgánico.

¿Cómo se desarrolla esta anomalía?

El CEPS se origina por problemas durante la formación del sistema venoso portal y la vena cava inferior (VCI) en el embrión. La vena portal (VP) se forma a partir de las venas vitelinas, que crean una red alrededor del duodeno. Si estas venas no se conectan correctamente con los sinusoides hepáticos (pequeños vasos del hígado), persisten canales vasculares primitivos, lo que lleva al CEPS.

Tipo I de CEPS: Ocurre cuando hay una degeneración excesiva del anillo de la vena vitelina o cuando esta no se conecta con los sinusoides hepáticos o la vena umbilical. Esto hace que la sangre se desvíe directamente a la VCI o a la aurícula derecha.
Tipo II de CEPS: Se debe a una conexión anormal entre la vena vitelina y la VCI en desarrollo, lo que resulta en una vena portal pequeña (hipoplásica) y un shunt (desvío) lateral.

¿Cómo se clasifica el CEPS?

El CEPS se clasifica según su anatomía, la ubicación del shunt y el desarrollo de la vena portal.

Clasificación de Morgan:
- Tipo I (VP ausente): La vena portal no está presente.
  - Tipo Ia: La vena mesentérica superior (VMS) y la vena esplénica (VE) drenan por separado en venas sistémicas.
  - Tipo Ib: La VMS y la VE se unen antes de drenar en una vena sistémica.
- Tipo II (VP hipoplásica): La vena portal es pequeña y coexiste con un shunt lateral.
Variantes anatómicas:
- Entrada del shunt: Puede provenir de ramas de la VP, del tronco de la VP o de venas mesentéricas, gástricas o esplénicas.
- Terminación del shunt: Puede ser extrahepática (por ejemplo, en la VCI, vena renal o vena ilíaca) o en el ductus venoso persistente.
- Afectación hepática: Se gradúa como leve, moderada o grave según el grado de hipoplasia de la VP intrahepática.

¿Cuáles son los síntomas del CEPS?

Los síntomas varían desde casos asintomáticos hasta complicaciones graves.

Problemas hepáticos:
- Reducción del flujo sanguíneo al hígado: Causa atrofia hepática, esteatosis (acumulación de grasa) y hiperplasia nodular regenerativa (HNR). Los nódulos hepáticos aparecen en el 65% de los pacientes, con riesgo de transformación maligna.
- Disfunción hepática: Problemas en el metabolismo del amoníaco, alteraciones de la coagulación y colestasis (dificultad para eliminar bilis).
Efectos del shunt sistémico:
- Síndrome hepatopulmonar (SHP): El shunt intrapulmonar causa hipoxemia (bajo nivel de oxígeno en sangre).
- Hipertensión portopulmonar (HPP): Hipertensión arterial pulmonar irreversible con una mortalidad superior al 50%.
- Encefalopatía hepática (EH): Déficits neurocognitivos, como parkinsonismo y signos piramidales, debido a la acumulación de amoníaco y toxinas.
Anomalías congénitas asociadas:
- Defectos cardíacos (los más comunes), malformaciones genitourinarias, anomalías esqueléticas y síndromes (por ejemplo, síndrome de Down o Turner).

¿Cómo se diagnostica el CEPS?

El diagnóstico se basa en pruebas de imagen y evaluaciones clínicas.

Ultrasonografía:
- Doppler: Herramienta inicial para visualizar la anatomía del shunt, la morfología hepática y los nódulos.
- Ultrasonografía con contraste (CEUS): Detecta shunts intrapulmonares en el SHP.
Resonancia magnética (RM):
- Es el método más preciso para evaluar el CEPS, mostrando detalles anatómicos, lesiones hepáticas y anomalías cerebrales.
Angiografía por tomografía computarizada (ATC):
- Ofrece alta resolución para vasos pequeños, ideal para pacientes que no pueden someterse a RM.
Angiografía y medición de presión:
- Angiografía digital (DSA): Definitiva para clasificar el shunt y evaluar la permeabilidad de la VP.
- Prueba de oclusión con balón: Mide la presión portal durante la oclusión temporal del shunt.
Evaluación bioquímica e histopatológica:
- Niveles elevados de amoníaco, alteraciones en enzimas hepáticas y coagulopatía.
- La biopsia hepática muestra hipoplasia de la VP y nódulos regenerativos.

¿Cómo se trata el CEPS?

El tratamiento depende del tipo de shunt, los síntomas y las complicaciones.

Tipo I de CEPS:
- Trasplante hepático: Es la única opción curativa debido a la ausencia de la VP.
Tipo II de CEPS:
- Cierre intervencionista: Primera opción para shunts laterales.
  - Técnicas endovasculares: Embolización con coils o obliteración retrógrada transvenosa con balón (BRTO).
  - Cierre escalonado: Necesario si la presión portal supera 32 mmHg durante la oclusión.
- Ligadura quirúrgica: Preferida para shunts cortos y anchos no aptos para cierre endovascular.
Manejo de complicaciones:
- Encefalopatía hepática: El cierre del shunt revierte la hiperamonemia en la mayoría de los casos.
- Hipertensión pulmonar: Poco respuesta al cierre del shunt; requiere vasodilatadores y anticoagulación.
- Nódulos hepáticos: Vigilancia para detectar transformación maligna; resección si hay sospecha.
Seguimiento postratamiento:
- Monitoreo de hipertensión portal, recurrencia del shunt y nuevas colaterales.

Pronóstico y desafíos

El CEPS sigue asociado con alta morbilidad. La mortalidad se debe a fallo hepático, complicaciones pulmonares y malignidad. Los desafíos incluyen:

Complejidad diagnóstica: Diferenciar entre Tipo I y Tipo II requiere angiografía.
Limitaciones terapéuticas: El trasplante hepático depende de la disponibilidad de donantes.
Complicaciones post-cierre: Trombosis, shunts neovasculares e hipertensión portal persistente.

Conclusión

El shunt portosistémico extrahepático congénito es un trastorno complejo que requiere atención multidisciplinaria. Los avances en imagen, especialmente la RM y la angiografía, han mejorado el diagnóstico. Aunque las técnicas intervencionistas y quirúrgicas ofrecen esperanza, el trasplante hepático sigue siendo vital para los casos de Tipo I. Investigaciones futuras deben enfocarse en guías estandarizadas y terapias mínimamente invasivas.

doi.org/10.1097/CM9.0000000000001925

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