¿Por qué aparecen lesiones extrañas alrededor del ano? Un caso poco común de la enfermedad de Hailey-Hailey
¿Alguna vez has notado manchas o bultos en la piel que no desaparecen? ¿Y si esos bultos aparecen en una zona tan delicada como el ano? Esto le sucedió a una mujer de 51 años, y su caso nos ayuda a entender mejor una enfermedad rara llamada enfermedad de Hailey-Hailey (HHD). Esta condición, también conocida como pénfigo benigno familiar, provoca ampollas y heridas en áreas donde la piel se frota, como las axilas, el cuello y la ingle. Pero, ¿qué pasa cuando las lesiones aparecen en lugares menos comunes, como el ano?
¿Qué es la enfermedad de Hailey-Hailey?
La enfermedad de Hailey-Hailey es un trastorno genético poco frecuente. Se debe a mutaciones en un gen llamado ATP2C1, que se encuentra en el cromosoma 3. Este gen es crucial porque ayuda a controlar el calcio dentro de las células de la piel (queratinocitos). Cuando el calcio no se maneja correctamente, las células de la piel no se pegan bien entre sí, lo que provoca ampollas y heridas dolorosas.
El caso de la mujer con lesiones perianales
La paciente llegó al médico con ampollas y enrojecimiento en el pecho, las axilas y la cintura. Al principio, los médicos pensaron que tenía pénfigo vulgar, otra enfermedad que causa ampollas. Le dieron medicamentos (corticosteroides) y las lesiones mejoraron. Sin embargo, siete meses después, aparecieron nuevas lesiones alrededor del ano. Estas lesiones eran bultos pequeños (de 0.1 a 0.5 cm) y placas ásperas en la zona del pliegue glúteo.
Las lesiones no respondían a los tratamientos habituales, lo que llevó a los médicos a investigar más. Además, la paciente tenía diarrea crónica, lo que probablemente empeoraba la situación al aumentar la humedad y la fricción en la zona.
¿Cómo se llegó al diagnóstico?
Para entender qué estaba pasando, los médicos tomaron una muestra de piel (biopsia) de la zona afectada. Al observarla bajo el microscopio, encontraron que las células de la piel no estaban pegadas correctamente (acantólisis). También vieron células anormales, como «granos» (células aplanadas) y «corpos ronds» (células redondas con núcleos oscuros).
Además, realizaron una prueba llamada inmunofluorescencia directa, que descartó el pénfigo vulgar porque no había anticuerpos en las células de la piel. Finalmente, hicieron un análisis genético y descubrieron una mutación nueva en el gen ATP2C1 (c.1504C>T, p.Arg502Ter). Esta mutación hace que el gen deje de funcionar correctamente, lo que confirma el diagnóstico de Hailey-Hailey.
¿Qué tiene de especial esta mutación?
La mutación encontrada en esta paciente es nueva. Cambia una parte del gen ATP2C1 y hace que se detenga antes de tiempo, lo que impide que la proteína funcione correctamente. Esto afecta el transporte de calcio en las células de la piel, lo que lleva a la formación de ampollas y heridas.
Este caso es importante porque muestra que la enfermedad de Hailey-Hailey puede tener muchas mutaciones diferentes. Además, las lesiones en el ano de esta paciente se parecían a otra condición llamada disqueratosis acantolítica papular (PAD), lo que sugiere que ambas enfermedades podrían estar relacionadas.
¿Cómo se diferencia de otras enfermedades?
Diagnosticar la enfermedad de Hailey-Hailey no es fácil, especialmente cuando las lesiones aparecen en zonas poco comunes como el ano. Los médicos tuvieron que descartar otras enfermedades, como la enfermedad de Paget extramamaria, la papulosis bowenoide, infecciones por hongos (candidiasis) o virus (herpes).
También consideraron la enfermedad de Darier y la enfermedad de Grover, pero las características de las lesiones no coincidían. La enfermedad de Darier, por ejemplo, tiene un patrón de piel engrosada y escamosa que no se vio en este caso.
¿Cómo se trató a la paciente?
El tratamiento de las lesiones perianales fue un desafío debido a la humedad y la fricción en esa zona. Además, la diarrea crónica de la paciente empeoraba la situación. Los médicos decidieron usar un medicamento tópico llamado tacrolimus al 0.1%, que se aplicó dos veces al día.
Después de dos meses, las lesiones desaparecieron por completo, y la paciente no tuvo recaídas durante un año. El tacrolimus es un medicamento que reduce la inflamación sin los efectos secundarios de los corticosteroides, como el adelgazamiento de la piel.
En casos más graves, se pueden usar tratamientos como el láser de CO₂ o la dermabrasión, pero estos métodos tienen riesgos, como cicatrices o la reaparición de las lesiones.
¿Qué podemos aprender de este caso?
Este caso nos enseña varias cosas importantes:
- Las pruebas genéticas son clave para diagnosticar la enfermedad de Hailey-Hailey, especialmente cuando las lesiones son atípicas o no responden a los tratamientos habituales.
- Los factores ambientales, como la humedad y la fricción, juegan un papel importante en la aparición y el empeoramiento de las lesiones.
- La disqueratosis acantolítica papular (PAD) y la enfermedad de Hailey-Hailey podrían estar relacionadas, lo que sugiere que son parte de un mismo espectro de enfermedades.
- El tacrolimus tópico es una opción segura y efectiva para tratar lesiones en zonas delicadas como el ano.
Conclusión
El caso de esta paciente con una mutación nueva en el gen ATP2C1 nos ayuda a entender mejor la enfermedad de Hailey-Hailey. También muestra que las lesiones en zonas poco comunes, como el ano, pueden ser un desafío diagnóstico y terapéutico. El uso de tacrolimus tópico fue un éxito en este caso, ofreciendo una alternativa segura a otros tratamientos.
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doi.org/10.1097/CM9.0000000000000097