¿Puede un medicamento salvar a un bebé con una enfermedad intestinal grave?
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es un problema de salud que afecta a muchas personas en todo el mundo. Sin embargo, cuando esta enfermedad aparece en bebés recién nacidos, la situación se vuelve aún más complicada. Este artículo explora el caso de un bebé que nació con una forma rara y grave de EII causada por una mutación genética y cómo un medicamento llamado adalimumab (un tipo de anticuerpo anti-TNF) ayudó a mejorar su condición.
El caso del bebé con EII de inicio muy temprano
El paciente era un bebé varón nacido a las 36 semanas y 3 días de gestación, con un peso de 2360 gramos. Era el cuarto hijo de padres sanos y no emparentados. La madre había estado embarazada cinco veces, pero los primeros tres bebés desarrollaron fiebre, úlceras en la boca e hinchazón abdominal poco después de nacer y fallecieron antes de los dos meses. El cuarto feto no logró desarrollarse adecuadamente.
A los 14 días de vida, el bebé comenzó a tener heces con sangre y pus, diarrea, fisuras anales y abscesos alrededor del ano. También presentó erupciones en la piel, úlceras en la boca, fiebre, anemia, niveles bajos de proteínas en la sangre y desnutrición. Al principio, los análisis de sangre mostraron resultados normales, pero a medida que la enfermedad avanzó, los niveles de proteína C reactiva (PCR) y velocidad de sedimentación globular (VSG) aumentaron.
Se realizaron varias endoscopias a los 25 días, 19 meses y 45 meses de edad. La primera colonoscopía mostró erosiones, sangrado, hinchazón y pequeñas úlceras en el colon ascendente. Para la tercera colonoscopía, la enfermedad había progresado, mostrando úlceras segmentarias y un aspecto de «empedrado» en todo el colon. Las biopsias revelaron inflamación y edema en el intestino delgado y el colon, con presencia de células inflamatorias como linfocitos, células plasmáticas y neutrófilos.
El diagnóstico: una mutación genética rara
Las pruebas genéticas identificaron una mutación homocigota (c.537G>A) en el gen IL-10RA, lo que confirmó el diagnóstico de enfermedad de Crohn (EC), un tipo de EII. Esta mutación es muy rara y está asociada con síntomas graves desde el nacimiento.
El tratamiento: un camino lleno de desafíos
El tratamiento inicial incluyó una fórmula especial para bebés (fórmula extensamente hidrolizada) y mesalazina, un medicamento antiinflamatorio. Esto ayudó a controlar los síntomas durante tres meses, pero luego la enfermedad reapareció. Después, se agregaron corticosteroides, que mejoraron la frecuencia y el aspecto de las heces, pero los síntomas regresaron al suspender el tratamiento.
A los 18 meses, el bebé tenía un retraso severo en el crecimiento (10 kg; 79 cm). Se le administraron cinco dosis de infliximab (otro anticuerpo anti-TNF). Las primeras dos dosis redujeron la frecuencia de las deposiciones y mejoraron la apariencia de las heces, pero después de la tercera dosis, la enfermedad volvió a empeorar. A los 27 meses, se agregó talidomida, lo que estabilizó la condición durante un año. Sin embargo, los padres suspendieron el tratamiento por su cuenta.
Nueve meses después, el bebé perdió peso (10 kg; 90 cm), tuvo fiebre frecuente y diarrea más de 10 veces al día. Los antibióticos no ayudaron, y los corticosteroides solo funcionaron temporalmente. Se recomendó un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), pero los padres no pudieron realizarlo por razones económicas.
Adalimumab: una nueva esperanza
Finalmente, se inició el tratamiento con adalimumab. El bebé recibió cinco inyecciones subcutáneas (40 mg inicial, seguido de 20 mg por semana). Este tratamiento normalizó la temperatura, redujo la frecuencia de las deposiciones y mejoró el aspecto de las heces. Los niveles de PCR y VSG volvieron a la normalidad, y el bebé aumentó de peso a 12.5 kg. No se observaron efectos secundarios graves, como infecciones, alergias o problemas hepáticos.
El trasplante de células madre: la solución definitiva
A pesar de la mejora con adalimumab, se realizó un TCMH. El primer intento falló, pero el segundo, ocho meses después, tuvo éxito. El bebé permaneció estable durante cinco meses después del trasplante, pudiendo comer normalmente sin problemas digestivos ni fiebre.
¿Qué aprendimos de este caso?
La enfermedad de Crohn es una condición autoinmune que puede afectar cualquier parte del sistema digestivo. La EII en recién nacidos es extremadamente rara, representando solo el 0.2% de todos los casos de EC. Las mutaciones en genes como IL-10, IL-10RA, IL-10RB, TTC7A, PLCG2, ADAM17 y MEFV están relacionadas con esta forma grave de la enfermedad.
Los tratamientos estándar para la EC incluyen medicamentos como la mesalazina, corticosteroides e inmunosupresores. Sin embargo, estos tratamientos tienen limitaciones en niños, especialmente en aquellos con EII de inicio muy temprano. En este caso, el adalimumab demostró ser una opción segura y efectiva, incluso en un niño menor de seis años.
Conclusión
Este caso destaca la importancia de buscar soluciones innovadoras para enfermedades raras y graves. Aunque el adalimumab ayudó a mejorar la condición del bebé, el trasplante de células madre sigue siendo el tratamiento más efectivo para esta forma severa de EII. Este reporte aporta información valiosa para el manejo de la EII de inicio muy temprano y resalta el potencial del adalimumab en pacientes pediátricos.
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doi.org/10.1097/CM9.0000000000000528