¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica y cómo afecta a los niños?
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno poco común que debilita el sistema inmunológico. Los niños con esta enfermedad tienen dificultades para combatir infecciones bacterianas y fúngicas. Este caso de un niño de 7 años con EGC que desarrolló una infección en el tobillo izquierdo nos ayuda a entender mejor esta condición.
El niño llegó al hospital con una masa en el antebrazo izquierdo que había crecido durante un mes. Una biopsia sugirió que podría tratarse de histiocitosis, con sospecha de granulomas amarillos. Después de la cirugía, la herida no sanó bien y hubo secreciones purulentas. Dos meses después, regresó al hospital por una hinchazón dolorosa en el tobillo izquierdo que llevaba 10 días. Un ultrasonido mostró sinovitis (inflamación de la membrana que recubre las articulaciones) en el tobillo y fascitis (inflamación del tejido conectivo) en la parte posterior de la pierna.
El niño tenía antecedentes de infecciones respiratorias recurrentes desde la infancia. Había recibido tratamiento para la tuberculosis, pero no se encontraron bacterias de tuberculosis en los análisis. Además, había sido operado para drenar abscesos en los oídos, los ganglios linfáticos del cuello y el área perianal. Había tomado múltiples antibióticos, como oxicefazid, vancomicina e imipenem, debido a infecciones recurrentes en varias partes del cuerpo.
Al ser admitido nuevamente, el niño tenía fiebre de 38°C, presión arterial de 128/83 mmHg, frecuencia cardíaca de 132 latidos por minuto y respiración de 22 veces por minuto. Los análisis de sangre mostraron un recuento de glóbulos blancos de 11,200 mL, plaquetas de 287,000 mL, y niveles elevados de proteína C reactiva (118 mg/L). Una tomografía de tórax reveló lesiones fibrosas en los pulmones y un hígado agrandado. Las radiografías del tobillo mostraron una hinchazón masiva en el tobillo y los tejidos blandos del pie.
El examen de las muestras del tobillo y el antebrazo mostró granulomas con áreas de necrosis. No se encontraron bacterias de tuberculosis en las pruebas, pero se identificó pus causado por la bacteria Serratia marcescens. El pus fue drenado quirúrgicamente para evitar que la infección se extendiera.
Dada la historia de múltiples infecciones, se consideró la posibilidad de una enfermedad inmunodeficiente congénita o histiocitosis maligna. Se realizaron pruebas genéticas y de sistema inmunológico. Se extrajo ADN de la sangre del niño y se analizó utilizando secuenciación de exoma completo. Esta prueba reveló una mutación en el gen CYBB, que está asociado con la EGC ligada al cromosoma X (XL-EGC). Esta mutación afecta la forma en que el cuerpo produce una enzima llamada NADPH oxidasa, esencial para combatir infecciones.
El tratamiento actual del niño incluye medicamentos antiinfecciosos, y está en espera de un trasplante de células madre. La EGC se caracteriza por infecciones graves y recurrentes en los pulmones, la piel, los tejidos blandos, el hígado y los ganglios linfáticos. Aunque es raro, también puede afectar el sistema esquelético, como en este caso de artritis infecciosa en el tobillo.
La artritis infecciosa puede ser aguda o crónica, dependiendo del tipo de microorganismo y la respuesta del cuerpo. En este caso, la artritis fue causada por una bacteria, y la causa subyacente fue la mutación en el gen CYBB. Este caso resalta la importancia de considerar la EGC en niños con infecciones recurrentes e hinchazón en las articulaciones. También muestra la necesidad de exámenes exhaustivos para descartar esta enfermedad, especialmente cuando las infecciones del sistema esquelético podrían confundirse con tumores óseos.
Para diagnosticar la EGC, es esencial medir la actividad de la enzima NADPH oxidasa. Sin embargo, en algunos casos, la causa solo se puede descubrir mediante pruebas genéticas. Conocer las mutaciones genéticas es crucial para diagnosticar portadores, ofrecer consejo genético y realizar pruebas prenatales. Aunque las pruebas genéticas son costosas, son esenciales para guiar las decisiones futuras de los padres y del paciente.
Este caso también destaca la importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de la EGC. El tratamiento del niño involucró la colaboración entre los departamentos de endocrinología, cirugía pediátrica y reumatología e inmunología. La atención integral proporcionada al niño resalta la necesidad de centros especializados que puedan abordar las necesidades complejas de las personas con enfermedades raras.
En conclusión, el caso de este niño de 7 años con XL-EGC y artritis infecciosa en el tobillo ilustra los desafíos asociados con el diagnóstico y manejo de la EGC. El uso de la secuenciación de exoma completo fue clave para identificar la mutación genética responsable de la enfermedad. Este caso subraya la importancia de considerar mutaciones genéticas en pacientes con antecedentes de infecciones recurrentes e hinchazón en las articulaciones, y resalta la necesidad de evaluaciones diagnósticas exhaustivas para garantizar diagnósticos precisos y planes de tratamiento adecuados.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001385
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