¿Qué es la fibrosis quística y cómo afecta a los niños en China?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética poco conocida en China, pero que puede tener graves consecuencias en la salud de los niños. Aunque es más común en poblaciones caucásicas, en China también existen casos, aunque menos frecuentes. ¿Qué la causa? ¿Cómo se diagnostica? ¿Cuáles son los síntomas y cómo se trata? En este artículo, exploraremos estas preguntas y más, basándonos en un estudio reciente realizado en el Hospital Infantil de Beijing.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en un gen llamado CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Este gen es responsable de producir una proteína que regula el movimiento de sales y agua en las células. Cuando este gen no funciona correctamente, se acumula moco espeso en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos, lo que lleva a problemas de salud graves.
¿Cómo se diagnostica la FQ en China?
En China, el diagnóstico de la FQ es un desafío debido a su baja prevalencia. El estudio analizó a 10 niños diagnosticados con FQ o trastornos relacionados con el CFTR (CFTR-RD) entre 2015 y 2021. Para diagnosticar la FQ, los médicos midieron los niveles de cloruro en el sudor. Un valor de cloruro en sudor mayor o igual a 60 mmol/L es indicativo de FQ. También se utilizaron pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen CFTR.
¿Cuáles son los síntomas comunes de la FQ?
Los síntomas de la FQ pueden variar, pero los más comunes incluyen tos recurrente, sibilancias e infecciones pulmonares. En el estudio, ocho de los diez niños presentaron estos síntomas. Otros síntomas incluyeron diarrea grasa, obstrucción intestinal, cirrosis hepática, diabetes y pancreatitis. Dos niños mostraron niveles bajos de sodio, cloro y potasio, acompañados de tos leve.
¿Qué pruebas se realizan para evaluar la FQ?
Además de las pruebas de sudor y genéticas, los médicos realizaron pruebas de función pulmonar, ecografías abdominales y tomografías computarizadas (TC) de los pulmones y los senos paranasales. Las TC mostraron bronquiectasia (dilatación anormal de los bronquios) en ocho niños, mientras que dos presentaron engrosamiento de las paredes bronquiales. Las ecografías abdominales revelaron agrandamiento del hígado en cuatro casos y cambios en el páncreas en tres.
¿Qué mutaciones genéticas se encontraron?
El estudio identificó 16 mutaciones en el gen CFTR. Una de las mutaciones más conocidas, p.Phe508del (eliminación de fenilalanina en la posición 508), se encontró en dos niños. Esta mutación es común en poblaciones caucásicas pero rara en China. Otra mutación, p.Y325X, asociada con diarrea grasa y obstrucción intestinal, fue identificada en un niño. Además, se descubrieron nueve mutaciones nuevas que no estaban registradas en la base de datos CFTR2.
¿Cómo se trata la FQ?
El tratamiento de la FQ varía según los síntomas. En el estudio, dos niños recibieron trasplantes de pulmón debido al deterioro continuo de su función pulmonar. Otros tratamientos incluyeron cápsulas de pancreatina para la diarrea grasa, insulina para la diabetes relacionada con la FQ y corticosteroides para la aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA). Dos niños con trastornos electrolíticos fueron tratados con sales de rehidratación oral.
¿Qué es el CFTR-RD?
El CFTR-RD (trastorno relacionado con el CFTR) es una condición en la que el gen CFTR no funciona correctamente, pero los síntomas son más leves y afectan principalmente un sistema del cuerpo. En el estudio, un niño fue diagnosticado con CFTR-RD en lugar de FQ. Este niño presentaba tos y sibilancias recurrentes, pero los niveles de cloruro en sudor eran normales.
¿Por qué es importante el diagnóstico temprano?
El diagnóstico temprano de la FQ es crucial para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En China, la edad media de diagnóstico es de 6.2 años, mucho más tarde que en Europa (0.5 meses) y Estados Unidos (3 meses). Un diagnóstico tardío puede llevar a complicaciones graves, como daño pulmonar irreversible.
¿Qué podemos aprender de este estudio?
Este estudio destaca la importancia de las pruebas de sudor y genéticas para el diagnóstico de la FQ en China. También revela que las mutaciones del CFTR en China son muy diversas, con muchas mutaciones nuevas identificadas. Estos hallazgos son esenciales para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la FQ en niños chinos.
Conclusión
La fibrosis quística es una enfermedad compleja que requiere un enfoque multidisciplinario para su diagnóstico y tratamiento. Aunque es menos común en China, es crucial estar atento a los síntomas y realizar pruebas adecuadas para un diagnóstico temprano. Con más investigación y concienciación, podemos mejorar la vida de los niños afectados por esta enfermedad.
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doi.org/10.1097/CM9.0000000000002834