¿Qué son los tumores lipomatosos atípicos y cómo se diagnostican?
Los tumores lipomatosos son un tipo de raro crecimiento en los tejidos blandos del cuerpo. Aunque la mayoría de estos tumores son benignos, algunos pueden presentar características atípicas que los hacen más difíciles de diagnosticar y tratar. Entre estos, los tumores lipomatosos de células fusiformes atípicas (ASLT, por sus siglas en inglés) y los tumores lipomatosos pleomórficos atípicos (APLT) son especialmente interesantes por su comportamiento clínico y su relación con ciertos cambios genéticos.
¿Por qué son importantes estos tumores?
Estos tumores son raros, especialmente en la población asiática, y pueden confundirse con otros tipos de tumores más agresivos, como los liposarcomas bien diferenciados (WDLPS). Sin embargo, los ASLT y APLT tienen un mejor pronóstico, lo que hace crucial su correcta identificación. Recientemente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) los ha clasificado formalmente en su quinta edición de la clasificación de tumores de tejidos blandos y huesos.
¿Qué causa estos tumores?
La causa exacta de estos tumores no se conoce del todo, pero se han identificado ciertos cambios genéticos que parecen estar relacionados. En particular, se ha observado la pérdida de un gen llamado RB1, que actúa como un supresor de tumores. Además, otro gen llamado FOXO1, también relacionado con la supresión de tumores, puede estar involucrado. Estos cambios genéticos se pueden detectar mediante una técnica especial llamada hibridación fluorescente in situ (FISH), que permite ver las alteraciones en los cromosomas de las células tumorales.
¿Cómo se diagnostican estos tumores?
El diagnóstico de los ASLT y APLT se basa en una combinación de características clínicas, histológicas (es decir, cómo se ven las células bajo el microscopio) y genéticas. Los pacientes suelen presentar una masa que crece lentamente, generalmente en la piel o en los tejidos profundos. En el microscopio, estos tumores están compuestos por una mezcla de células fusiformes (con forma alargada) y células grasas de diferentes tamaños. Además, se pueden observar células con núcleos grandes y anormales, lo que se conoce como pleomorfismo.
¿Qué pruebas se utilizan para confirmar el diagnóstico?
Además de la observación microscópica, se realizan pruebas de inmunohistoquímica, que utilizan anticuerpos para detectar ciertas proteínas en las células tumorales. En el caso de los ASLT y APLT, es común la pérdida de la proteína Rb, que está relacionada con el gen RB1. También se puede detectar la presencia de la proteína CD34 en la mayoría de estos tumores.
La técnica de FISH es especialmente útil para confirmar las deleciones (pérdidas) de los genes RB1 y FOXO1. En un estudio reciente, se encontró que el 90.5% de los tumores analizados tenían una deleción de FOXO1, y el 100% tenía una deleción de RB1. Esto sugiere que estos genes pueden estar involucrados en el desarrollo de estos tumores.
¿Cómo se tratan estos tumores?
El tratamiento principal para los ASLT y APLT es la extirpación quirúrgica completa del tumor. En algunos casos, los pacientes pueden recibir radioterapia después de la cirugía para reducir el riesgo de recurrencia. Afortunadamente, estos tumores tienen un buen pronóstico, y en el estudio mencionado, ninguno de los pacientes experimentó recurrencia o metástasis después del tratamiento.
¿Qué nos dice este estudio sobre estos tumores?
Este estudio es uno de los más grandes en analizar y validar la importancia de las deleciones de RB1 y FOXO1 en los tumores con deficiencias atípicas en la región 13q14 del cromosoma. Además, es el primer análisis citogenético que verifica el estado de codeleción de estos genes en los APLT y en un tipo raro de tumor llamado miofibroblastoma mamario atípico (MTMF). Los resultados sugieren que estos tumores comparten características clínicas, morfológicas, inmunohistoquímicas y citogenéticas con los ASLT.
¿Qué debemos recordar sobre estos tumores?
Es importante destacar que, aunque estos tumores pueden presentar características atípicas que los hacen parecer más agresivos, en realidad tienen un comportamiento biológico favorable. Por lo tanto, es crucial no confundirlos con otros tumores más peligrosos, como los liposarcomas. La identificación correcta de estos tumores permite un tratamiento adecuado y un mejor pronóstico para los pacientes.
Conclusión
Los tumores lipomatosos de células fusiformes atípicas (ASLT) y los tumores lipomatosos pleomórficos atípicos (APLT) son un grupo raro de tumores de tejidos blandos que, aunque pueden presentar características atípicas, tienen un buen pronóstico. Su diagnóstico se basa en una combinación de características clínicas, histológicas y genéticas, y el tratamiento principal es la extirpación quirúrgica. La identificación de las deleciones de los genes RB1 y FOXO1 mediante técnicas como la FISH es crucial para confirmar el diagnóstico y diferenciar estos tumores de otros más agresivos.
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doi.org/10.1097/CM9.0000000000001692