¿Sabías que algunos casos de cáncer de mama tienen una causa hereditaria? Conoce las pruebas genéticas que pueden marcar la diferencia
El cáncer de mama sigue siendo el tipo de cáncer más común entre las mujeres en todo el mundo. Aunque la mayoría de los casos ocurren por razones que aún no entendemos del todo, entre el 5% y el 10% están relacionados con mutaciones genéticas heredadas. Entre estas mutaciones, las más conocidas son las de los genes BRCA1 y BRCA2. Identificar a las personas que tienen estas mutaciones puede ser clave para tomar medidas preventivas y reducir el riesgo de desarrollar cáncer. En este artículo, te explicamos todo lo que necesitas saber sobre las pruebas genéticas para detectar estas mutaciones, según las guías más recientes de la Sociedad China de Cirugía Mamaria (CSBrS).
¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?
Los genes BRCA1 y BRCA2 son como manuales de instrucciones para el cuerpo. Ayudan a reparar daños en el ADN, lo que previene que las células se vuelvan cancerosas. Sin embargo, cuando estos genes tienen mutaciones (errores), no funcionan correctamente. Esto aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer. Si una persona hereda una mutación en uno de estos genes, tiene un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer en comparación con alguien que no tiene la mutación.
¿Quién debería hacerse la prueba genética?
No todas las personas necesitan hacerse la prueba genética para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, hay ciertos grupos de personas que tienen un mayor riesgo y deberían considerar hacerse la prueba. Aquí te presentamos algunas de las recomendaciones más importantes:
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Mujeres diagnosticadas con cáncer de mama a los 45 años o antes. Esto se debe a que las mutaciones en estos genes son más comunes en mujeres jóvenes con cáncer de mama.
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Mujeres diagnosticadas con cáncer de mama entre los 46 y 50 años, especialmente si tienen otros factores de riesgo. Por ejemplo, si tienen un segundo cáncer de mama, antecedentes familiares de cáncer de mama o si no se conoce bien su historia familiar.
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Mujeres diagnosticadas con cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años. Este tipo de cáncer de mama es más común en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
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Personas con antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, próstata metastásico, páncreas o cáncer de mama en hombres. Si alguien en tu familia ha tenido alguno de estos tipos de cáncer, especialmente a una edad temprana, podrías tener un mayor riesgo.
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Hombres diagnosticados con cáncer de mama. Aunque es raro, los hombres también pueden desarrollar cáncer de mama, y las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan este riesgo.
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Personas con cáncer de mama metastásico que no responde a ciertos tratamientos. Si el cáncer de mama se ha extendido a otras partes del cuerpo y no responde a tratamientos específicos, podría estar relacionado con una mutación genética.
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Personas que ya tienen una mutación conocida en los genes BRCA1 o BRCA2. Si ya se sabe que alguien en tu familia tiene una mutación en estos genes, es importante que te hagas la prueba para saber si también la tienes.
¿Qué pasa si tengo una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2?
Si descubres que tienes una mutación en uno de estos genes, no significa que definitivamente desarrollarás cáncer. Sin embargo, sí significa que tienes un mayor riesgo y que debes tomar medidas para reducir ese riesgo. Aquí te presentamos algunas de las recomendaciones más importantes para personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2:
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Autoexamen de mamas a partir de los 18 años. Es importante que te familiarices con el aspecto y la sensación de tus mamas para detectar cualquier cambio.
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Exámenes físicos cada 6 a 12 meses a partir de los 25 años. Un médico puede realizar un examen físico para detectar cualquier anomalía.
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Resonancia magnética anual con contraste a partir de los 30 años. Este tipo de imagen es más efectivo para detectar cáncer de mama en mujeres jóvenes con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
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Mastectomía preventiva. Algunas mujeres optan por extirpar ambas mamas para reducir el riesgo de desarrollar cáncer. Esta es una decisión personal y debe discutirse con un médico.
Opciones quirúrgicas para mujeres con cáncer de mama y mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2
Si ya has sido diagnosticada con cáncer de mama y tienes una mutación en uno de estos genes, hay varias opciones quirúrgicas que podrías considerar. Aquí te presentamos algunas de las más comunes:
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Cirugía conservadora de la mama con radioterapia. Esta opción permite conservar la mayor parte de la mama, pero requiere tratamiento adicional con radioterapia.
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Mastectomía. Esta cirugía implica la extirpación completa de una o ambas mamas. Es una opción más radical, pero puede ser necesaria en algunos casos.
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Mastectomía con reconstrucción inmediata. Si decides someterte a una mastectomía, puedes optar por una reconstrucción de la mama en el mismo momento de la cirugía.
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Mastectomía profiláctica contralateral. Si tienes cáncer en una mama, podrías considerar extirpar la otra mama para reducir el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro.
Consideraciones finales
Es importante recordar que las pruebas genéticas y las decisiones sobre el tratamiento deben ser personalizadas. Cada persona es diferente, y lo que funciona para una persona puede no ser la mejor opción para otra. Además, las pruebas genéticas pueden tener implicaciones emocionales y psicológicas, por lo que es importante contar con el apoyo de un equipo médico y, si es necesario, de un consejero genético.
En resumen, las pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden ser una herramienta poderosa para identificar a las personas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Si te encuentras en uno de los grupos de riesgo mencionados, habla con tu médico sobre la posibilidad de hacerte la prueba. Recuerda que el conocimiento es poder, y conocer tu riesgo puede ayudarte a tomar decisiones informadas sobre tu salud.
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doi.org/10.1097/CM9.0000000000001587